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Wide clinical spectrum in ALG8-CDG: clues from molecular findings suggest an explanation for a milder phenotype in the first-described patient

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作者单位: CHU Hautepierre, Serv Genet Med, Inst Genet Med Alsace, Ave Moliere, F-67098 Strasbourg, France [1] CHU Lenval, Intens Care Unit, 57 Ave Californie, F-06200 Nice, France [2] Univ Paris 05, Necker Enfants Malades Hosp, AP HP,Sorbonne Paris Cite,MetabERN, Reference Ctr [3] Univ Strasbourg, Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire, INSERM U964, CNRS UMR 7104, F-67400 Illkirch [4] INSERM, U1149, CRI, BP 416, F-75018 Paris, France [5] Hop Bichat Claude Bernard, AP HP, Biochim, Paris, France [6] Univ Paris Diderot, Robert Debre Hosp, AP HP, UMR1141,PROTECT,Sorbonne Paris Cite,Reference Ctr [7]
发布时间 2019-09-20
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