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Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?

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作者单位: Dept Pediat,Childrens Hosp Philadelphia [1] Inst Recerca St Joan de Deu,Hosp St Joan de Deu [2] Dept Clin & Expt Med,Univ Catania [3] Necker Hosp,Univ Paris [4] Metab Ctr,Univ Hosp Leuven [5] Ctr Integrat Brain Res,Seattle Childrens Res Inst [6] Dept Lab Med & Pathol,Mayo Clin [7] Med Ctr,Radboud Univ Nijmegen [8] Ctr Hosp Univ Porto [9] Dept Inborn Errors Metab & Paediat,Inst Mother & Child Hlth [10] Glycomine Inc [11] Dept Expt & Clin Pharmacol,Univ Minnesota [12] Fac Med 1,Charles Univ Prague [13]
发布时间 2023-04-28
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