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Next-Generation Sequencing Reveals Deep Intronic Cryptic ABCC8 and HADH Splicing Founder Mutations Causing Hyperinsulinism by Pseudoexon Activation

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第一作者: Flanagan, Sarah E.
作者单位: Sisli Etfal Educ & Res Hosp, Dept Pediat Endocrinol, TR-34377 Istanbul, Turkey [1] Childrens Univ Hosp, Dept Endocrinol, Dublin 12, Ireland [2] Univ Dublin Trinity Coll, Dublin 12, Ireland [3] Ctr Hosp Univ, Ctr Biol & Pathol Est, Serv Malad Hereditaires Metab & Depistage Neonata, F-69677 [4] Istanbul Univ, Istanbul Fac Med, Pediat Endocrinol Unit, TR-34394 Istanbul, Turkey [5] Univ Manchester, Manchester Acad Hlth Sci Ctr, Manchester M13 9WL, Lancs, England [6] Great Ormond St Hosp Sick Children, London Ctr Paediat Endocrinol & Metab, London WC1N 1EH, England [7] Univ Exeter, Sch Med, Inst Biomed & Clin Sci, Exeter EX2 5DW, Devon, England [8] Goztepe Educ & Res Hosp, Dept Pediat Endocrinol, TR-34730 Istanbul, Turkey [9] Royal Devon & Exeter Natl Hlth Serv Fdn Trust, Dept Mol Genet, Exeter EX2 5AD, Devon, England [10] Ankara Univ, Sch Med, Dept Pediat Endocrinol, TR-06100 Ankara, Turkey [11] Our Ladys Childrens Hosp, Natl Ctr Med Genet, Dublin 12, Ireland [12]
发布时间 2016-05-02
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The American Journal of Human Genetics

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