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Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder

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第一作者: Hengel, Holger
作者单位: Inst Med Genet & Appl Genom,Univ Tubingen [1] Dept Neuroradiol,Univ Hosp Tuebingen [2] Dept Neurol,Univ Tubingen [3] Proteome Ctr Tubingen,Univ Tubingen [4] Dept Neuromuscular Disorders,UCL [5] Ctr Genom Med,King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr [6] Dept Mol & Human Genet,Baylor Coll Med [7] Dept Med Genet,Cukurova Univ [8] Dept Neurosci,Univ Calif San Diego [9] Med Genet Res Ctr,Shahid Sadoughi Univ Med Sci [10] Abort Res Ctr,Shahid Sadoughi Univ Med Sci [11] Dept Neurol,Univ Calif San Francisco [12] Childrens Hosp Eastern Ontario Res Inst,Univ Ottawa [13] Genom England [14] GeneDx [15] Fac Sci,Shahid Chamran Univ Ahvaz [16] Fac Med,Al Quds Univ [17] Fac Med,Ahvaz Jundishapur Univ Med Sci [18] Dept Paediat Neurol,Ahvaz Jundishapur Univ Med Sci [19] Wellcome Ctr Human Genet,Univ Oxford [20] St Marys Hosp,Manchester Univ NHS Fdn Trust [21] Fac Biol Med & Hlth,Univ Manchester [22] Dept Pediat,Dalhousie Univ [23] Maritime Med Genet Serv IWK Hlth Ctr [24] Inst Human Genet,Med Univ Innsbruck [25] Dept Pediat,Landeskrankenhaus Bregenz [26] Dept Pathol & Histol,Al Quds Univ [27] Palestine Med Complex [28] Dept Med Genet,King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr [29]
关键词 DROSOPHILA
发布时间 2022-10-29
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