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首页> Pediatric diabetes.> First 2 cases with thiamine‐responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 SLC19A2 gene—intron 1 mutation c.204+2T>G

First 2 cases with thiamine‐responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 SLC19A2 gene—intron 1 mutation c.204+2T>G

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第一作者： Pomaha?ová Renata
作者： Pomaha?ová Renata [1] ; Zamboryová Jana [2] ; Sykora Josef [3] ; Paterová Petra ; Fiklík Karel ; Votava Tomá? ; ?erná Zdeňka ; Jehli?ka Petr ; Lád Václav ; ?ubrt Ivan ; Dort Ji?í ; Dortová Eva
作者单位： Department of Neonatology, Faculty of Medicine in PilsenCharles UniversityPrague,Czech Republic [1] Institute of Medical Genetics, Faculty of Medicine in PilsenCharles UniversityPrague,Czech Republic [2] Department of Paediatrics, Faculty of Medicine in PilsenCharles UniversityPrague,Czech Republic [3]
关键词 diabetic ketoacidosisdiabetes mellitussensorineural deafnessSLC19A2 genethiamine‐responsive megaloblastic anemiathiamine transporter
发布时间 2020-03-28
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Pediatric diabetes.

Pediatric diabetes.

2017年18卷8期

844-847页

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