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Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size

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作者单位: Univ Calif Davis, Sch Vet Med, Dept Mol Biosci, Davis, CA 95616 USA [1] Ochsner Hlth Syst, Dept Pediat, New Orleans, LA 70121 USA [2] GeneDx, Clin Genom, 207 Perry Pkwy, Gaithersburg, MD 20877 USA [3] CHU, Serv Genet Mol & Genom, F-35033 Rennes, France [4] HudsonAlpha Inst Biotechnol, 601 Genome Way, Huntsville, AL 35806 USA [5] Univ Toronto, Bloorview Res Inst, Toronto, ON M4G 1R8, Canada [6] CHU, Serv Genet Clin, F-35203 Rennes, France [7] Joe DiMaggio Childrens Hosp, Hollywood, FL 33021 USA [8] Univ Med Ctr Leipzig, Inst Human Genet, Philipp Rosenthal Str 55, D-04103 Leipzig, Germany [9] UCSF Benioff Childrens Hosp, San Francisco, CA 94158 USA [10] Friedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg, Emil Fischer Ctr, Inst Biochem, D-91054 Erlangen [11] Hosp Sick Children, Ctr Appl Genom, Toronto, ON M5G 0A4, Canada [12] Univ Calif Davis, MIND Inst, Sacramento, CA 95817 USA [13] Univ Hosp Heidelberg, Ctr Paediat & Adolescent Med, Div Child Neurol & Inherited Metab Dis [14] Univ Melbourne, Dept Pediat, Melbourne, Vic 3010, Australia [15] Greenwood Genet Ctr, Greenwood, SC 29646 USA [16] Riley Hosp Children, Indianapolis, IN 46202 USA [17] Austin Hlth Clin Genet Serv, Heidelberg, Vic 3084, Australia [18] Univ Calif Davis, Dept Pathol & Lab Med, Sacramento, CA 95817 USA [19]
发布时间 2020-02-26
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Brain: A journal of neurology

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