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首页> American journal of medical genetics, Part A> The HHID syndrome of hypertrichosis, hyperkeratosis, abnormal corpus callosum, intellectual disability, and minor anomalies is caused by mutations in ARID1B

The HHID syndrome of hypertrichosis, hyperkeratosis, abnormal corpus callosum, intellectual disability, and minor anomalies is caused by mutations in ARID1B

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第一作者： Zweier, Markus
作者： Zweier, Markus [1] ; Peippo, Maarit M. [2] ; Poyhonen, Minna [3] ; Kaariainen, Helena [4] ; Begemann, Anais ; Joset, Pascal ; Oneda, Beatrice ; Rauch, Anita
作者单位： Univ Helsinki, Cent Hosp, Dept Clin Genet, Helsinki, Finland [1] Univ Zurich, Inst Med Genet, Wagistr 12, CH-8592 Schlieren, Switzerland [2] Mehilainen Clin, Vantaa, Finland [3] Natl Inst Hlth & Welf, Helsinki, Finland [4]
关键词 abnormal corpus callosumARID1BCoffin-Siris syndromeHHIDhyperkeratosishypertrichosisintellectual disabilityminor anomalies
发布时间 2017-10-25
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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2017年173A卷5期

1440-1443页

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