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Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome

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第一作者: Putoux,A.
作者单位: Molecular Medicine Unit, University College London (UCL), Institute of Child Health, London, United [1] Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences, Kerala, India [2] Université Paris Descartes, Paris Sorbonne Cité, Paris, France, Service de Radiologie Pédiatrique [3] Service d'Anatomie Pathologique, CHU Dijon, Dijon, France [4] Department of Radiology, Amrita Institute of Medical Sciences, Kerala, India [5] Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schwerzenbach, Switzerland [6] INSERM U-781, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris, France, Université Paris Descartes, Paris [7] Département de Génétique, H?pital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique H?pitaux de Paris (AP [8] Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, H [9]
发布时间 2013-11-20
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Journal of Medical Genetics

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