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ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond

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作者单位: Univ Tubingen, Inst Med Genet & Angew Genom, Tubingen, Germany [1] IRCCS, Med Genet Lab, Osped Pediat Bambino Gesu, Rome, Italy [2] Univ Lubeck, Inst Humangenet, Lubeck, Germany [3] Childrens Hlth Ireland CHI Crumlin, Dept Clin Genet, Dublin, Ireland [4] ASST Lariana St Anna Hosp, Dept Pediat, Ctr Fdn Mariani Bambino Fragile, San Fermo Della Battagli [5] Univ Milan, Genet Med, Dipartimento Sci Salute, Milan, Italy [6] Childrens Hosp Philadelphia, Ctr Appl Genom, Philadelphia, PA 19104 USA [7] Westfalische Wilhelms Univ, Inst Humangenet, Munster, Germany [8] Childrens Hosp Philadelphia, Div Human Genet, Philadelphia, PA 19104 USA [9] Hosp Pablo Tobon Uribe, Dept Pediat, Medellin, Colombia [10] Heinrich Heine Univ Dusseldorf, Fac Med, Inst Human Genet, Dusseldorf, Germany [11] Charite Univ Med Berlin, Inst Med & Human Genet, Berlin, Germany [12] Thomas Jefferson Univ Hosp, Dept Internal Med, Philadelphia, PA 19107 USA [13] Univ Hosp Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany [14] Childrens Hosp Los Angeles, Dept Pathol & Lab Med & Pediat, Los Angeles, CA 90027 USA [15] Univ Duisburg Essen, Univ Klinikum Essen, Inst Humangenet, Hufelandstr 55, D-45122 Essen, Germany [16] Fdn Policlin Univ A Gemelli IRCCS, Dept Woman & Child Hlth & Publ Hlth, Ctr Rare Dis & Birth [17] Genet Counselling & Diagnost, Genetikum Stuttgart, Stuttgart, Germany [18] Childrens Hosp Philadelphia, Div Neurol, Dept Pediat, Epilepsy Neurogenet Initiat, Philadelphia, PA [19] Univ Calgary, Dept Med Genet, Calgary, AB, Canada [20] Fdn IRCCS Ca Granda Osped Maggiore Policlin Milan, Milan, Italy [21]
发布时间 2021-09-27
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

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