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    首页> Molecular genetics and metabolism> Correcting false positive medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency results from newborn screening; synthesis, purification, and standardization of branched-chain C8 acylcarnitines for use in their selective and accurate absolute quantitation by UHPLC-MS/MS

    Correcting false positive medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency results from newborn screening; synthesis, purification, and standardization of branched-chain C8 acylcarnitines for use in their selective and accurate absolute quantitation by UHPLC-MS/MS

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    作者： Minkler, Paul E. [1] ; Stoll, Maria S. K. ; Ingalls, Stephen T. ; Hoppel, Charles L.
    作者单位： Case Western Reserve Univ, Sch Med, Dept Pharmacol, Ctr Mitochondrial Dis, Cleveland, OH 44106 USA [1]
    关键词 AcylcarnitineMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)Newborn screeningFalse positiveValproateValproylcarnitine
    发布时间 2018-01-11
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    Molecular genetics and metabolism

    Molecular genetics and metabolism

    2017年120卷4期

    363-369页

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