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Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders

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作者单位: Architecture et Réactivité de l'ADN, Université Louis Pasteur de Strasbourg, CNRS, IBMC, Strasbourg [1] Centre de Référence des surdités génétiques, APHP, H?pital des Enfants Armand Trousseau, Paris [2] Divisions of Human Genetics and Pulmonary Medicine, The Children's Hospital of Philadelphia [3] Laboratoire de Physiopathologie Mitochondriale U688 INSERM, Université Victor Segalen Bordeaux 2 [4] IBS Laboratoire de Génétique, CHU Angers, Angers, France [5] UF Génopathies, Laboratoire de Biochimie, Centre de biologie CHRU de Lille et Université Lille Nord [6] Bioinformatics Core Facility, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, United States [7] Laboratoire de Biochimie et Génétique moléculaire, CHU de Grenoble, La Tronche, France [8] Service des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et de Pathologie Est [9] Inserm U781 Service de Génétique, H?pital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris [10] URCEco Ile de France, APHP, H?pital de l'H?tel Dieu, France [11] Biochimie Métabolique, Centre de Génétique moléculaire et chromosomique, Groupe hospitalier Piti [12] Department of Neuropediatrics, Timone Hospital, Marseille Teaching Hospital, Marseille, France [13] Laboratoire de Biochimie, CHU de Bicêtre, APHP, Le Kremlin Bicêtre, France [14] IRCAN, CNRS UMR 7284/Inserm U1081/UNS, Faculté de Médecine, Nice, France, Service de Génétique M [15] Department of Molecular Pharmacology and Therapeutics, Loyola University Health Sciences Division [16]
发布时间 2014-01-24
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Journal of Medical Genetics

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