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首页> Molecular syndromology> Evidence of germline mosaicism for a novel BCOR mutation in two indian sisters with oculo-facio-cardio-dental syndrome

Evidence of germline mosaicism for a novel BCOR mutation in two indian sisters with oculo-facio-cardio-dental syndrome

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第一作者： Danda,S.
作者： Danda,S. [1] ; VanRahden,V.A. [2] ; John,D. [3] ; Paul,P. [4] ; Raju,R. ; Koshy,S. ; Kutsche,K.
作者单位： Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany [1] Department of Ophthalmology, Christian Medical College and Hospital, Vellore, India [2] Department of Dental Surgery, Christian Medical College and Hospital, Vellore, India [3] Department of Clinical Genetics, Christian Medical College and Hospital, Vellore, Tamil Nadu 632004 [4]
关键词 BCL6 corepressor geneGonadal mosaicismIndiaMicrophthalmiaRadiculomegalyX-linked
发布时间 2014-12-20
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Molecular syndromology

Molecular syndromology

2014年5卷5期

251-256页

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