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Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity

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作者单位: Univ Washington, Dept Pediat, Seattle, WA 98195 USA [1] Istanbul Univ, Cerrahpasa Med Sch, Dept Pediat Genet, Istanbul, Turkey [2] Univ Washington, Dept Genome Sci, Seattle, WA 98195 USA [3] Univ Colorado, Sch Med, Dept Internal Med, Aurora, CO USA [4] Univ Sao Paulo, Sch Med Ribeirao Preto, Dept Neurosci & Behav Neurosci, Sao Paulo, Brazil [5] Franciscan Hlth Syst, Dept Oncol, Tacoma, WA USA [6] Univ Washington, Seattle Childrens Hosp, Dept Radiol, Seattle, WA 98195 USA [7] Oregon Hlth & Sci Univ, Mol & Med Genet, Portland, OR 97201 USA [8] Ondokuz Mayis Univ, Dept Pediat Neurol, Fac Med, Samsun, Turkey [9] Univ Washington, Dept Psychiat, Seattle, WA 98195 USA [10] Rainbow Children Hosp, Dept Child Neurol, Hyderabad, Andhra Pradesh, India [11] Univ Zurich, Inst Mol Life Sci, Zurich, Switzerland [12] King Abdul Aziz Med City, Dept Pediat, Riyadh, Saudi Arabia [13] Rainbow Childrens Hosp, Hyderabad, Andhra Pradesh, India [14] NICHHD, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [15] Hacettepe Univ, Childrens Hosp, Dept Pediat Neurol, Ankara, Turkey [16] Translat Genom Res Inst, Div Integrated Canc Genom, Phoenix, AZ USA [17] Univ Washington, Dept Biostat, Seattle, WA 98195 USA [18] Hosp St Joan de Deu, Dept Genet Mol, Barcelona, Spain [19] Hosp St Joan de Deu, Neurometab Unit, Dept Neurol, Barcelona, Spain [20]
发布时间 2015-09-26
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Journal of Medical Genetics

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