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Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene

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第一作者: Giacomini, Thea
作者单位: Azienda Osped Univ Pisana, S Chiara Hosp, Lab Med Genet Unit, Pisa, Italy [1] IRCSS Ist Giannina Gaslini, Unit Gastroenterol, Genoa, Italy [2] IRCSS Ist Giannina Gaslini, Unit Surg, Genoa, Italy [3] IRCSS Ist Giannina Gaslini, Unit Rare Dis, Dept Pediat, Genoa, Italy [4] IRCCS Ca Granda Maggiore Policlin Hosp, Dept Woman Child & Newborn, Newborn & Children Area, Unit [5] IRCSS Ist Giannina Gaslini, Unit Neuroradiol, Genoa, Italy [6] IRCSS Ist Giannina Gaslini, Dept Clin & Surg Neurosci & Rehabil, Epilepsy Ctr, Unit Child [7] IRCSS Ist Giannina Gaslini, Unit Pneumol, Genoa, Italy [8] Univ Genoa, Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol Genet & Maternal, Unit Child Neuropsychiat, Ist [9] Ist Giannina Gaslini, Dept Clin & Surg Neurosci & Rehabil, Unit Neurol & Neuromuscolar Dis, Genoa [10]
发布时间 2020-02-11
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