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首页> American journal of medical genetics, Part A> A novel homozygous SLC25A1 SLC25A1 mutation with impaired mitochondrial complex V: Possible phenotypic expansion

A novel homozygous SLC25A1 SLC25A1 mutation with impaired mitochondrial complex V: Possible phenotypic expansion

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第一作者： Cohen Idan
作者： Cohen Idan [1] ; Staretz‐Chacham Orna [2] ; Wormser Ohad [3] ; Perez Yonatan ; Saada Ann ; Kadir Rotem ; Birk Ohad S.
作者单位： The Morris Kahn Laboratory of Human Genetics, National Institute for Biotechnology in the Negev and [1] Metabolic unit, Division of Pediatrics, Soroka Medical CenterBen Gurion UniversityBeer Sheva,Israel [2] Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research and The Department of Genetic Metabolic [3]
关键词 combined DL‐2‐hydroxyglutaric aciduriamitochondrial complex VSLC25A1
发布时间 2020-08-19
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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2018年176A卷2期

330-336页

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