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Genotype-phenotype correlation at codon 1740 ofSETD2

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作者单位: Univ Illinois, Coll Med Peoria, Peoria, IL USA [1] Northwick Pk Hosp NHS Fdn Trust, North West Thames Reg Genet Serv, London, England [2] Univ Iowa Hosp, Stead Family Dept Pediat, Div Med Genet & Genom, Iowa City, IA USA [3] Univ Florida, Dept Pediat, Coll Med Jacksonville, Div Pediat Genet, Jacksonville, FL USA [4] CHU St Justine Hosp, Dev Clin, Montreal, PQ, Canada [5] Univ Leipzig Hosp & Clin, Dept Pediat, Hosp Children & Adolescents, Leipzig, Germany [6] Great Ormond St Hosp Sick Children, Dept Clin Genet, London, England [7] Birmingham Womens & Childrens NHS Fdn Trust, Renal Dept, Birmingham, W Midlands, England [8] GeneDx, Gaithersburg, MD USA [9] NYU, Sch Med, Dept Pediat, Clin Genet Serv, 145 E 32nd St PH, New York, NY 10016 USA [10] Ambry Genet, Dept Clin Diagnost, Aliso Viejo, CA USA [11] Rady Childrens Hosp Inst Genom Med, San Diego, CA USA [12] Childrens Minnesota, Genom Med, Minneapolis, MN USA [13] Univ Hosp Wales, Cardiff & Vale Univ Hlth Board, Dept Ophthalmol, Cardiff, Wales [14] Univ Leipzig Hosp & Clin, Inst Human Genet, Leipzig, Germany [15] Univ Hawaii, John A Burns Sch Med, Kapiolani Med Specialists, Honolulu, HI 96822 USA [16] Icahn Sch Med Mt Sinai, Friedman Brain Inst, New York, NY 10029 USA [17] CHU St Justine Hosp, Montreal, PQ, Canada [18] Birmingham Womens & Childrens NHS Fdn Trust, Dept Clin Genet, Birmingham, W Midlands, England [19] Univ Leipzig Hosp & Clin, Dept Pediat Radiol, Leipzig, Germany [20] Southampton Univ Hosp NHS Fdn Trust, Wessex Clin Genet Serv, Southampton, Hants, England [21] Univ Calif San Francisco, Dept Pediat, Benioff Childrens Hosp, Inst Human Genet,Div Med Genet Dept [22] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, Groningen, Netherlands [23] NYU, Sch Med, Dept Radiol, Div Pediat Neuroradiol, New York, NY 10016 USA [24] CHU St Justine Res Ctr, Montreal, PQ, Canada [25] Univ Hosp Wales, Cardiff & Vale Univ Hlth Board, Inst Med Genet, All Wales Med Genom Serv, Cardiff [26] Seattle Childrens Res Inst, Ctr Integrat Brain Res, Seattle, WA USA [27]
发布时间 2020-10-12
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American journal of medical genetics, Part A

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