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De novo exonic mutation in MYH7 gene leading to exon skipping in a patient with early onset muscular weakness and fiber-type disproportion

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第一作者: Pajusalu, Sander
作者单位: Tartu Univ Hosp, Childrens Clin, EE-51014 Tartu, Estonia [1] Tallinn Childrens Hosp, Tallinn, Estonia [2] Univ Tartu, Dept Biomed, Inst Biomed & Translat Med, Ulikooli 18, EE-50090 Tartu, Estonia [3] Tartu Univ Hosp, Dept Genet, United Labs, 2 L Puusepa St, EE-51014 Tartu, Estonia [4] Univ Tartu, Dept Pediat, Ulikooli 18, EE-50090 Tartu, Estonia [5] Univ Tartu, Estonian Genome Ctr, Ulikooli 18, EE-50090 Tartu, Estonia [6] Charite, Dept Neuropathol, D-13353 Berlin, Germany [7]
发布时间 2017-04-05
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Neuromuscular disorders: NMD

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