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A Missense Mutation in KCTD17 Causes Autosomal Dominant Myoclonus-Dystonia

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作者单位: UCL Inst Neurol, Sobell Dept Motor Neurosci & Movement Disorders, London WC1N 3BG, England [1] IRCCS Ist Neurol Carlo Besta, Neuropediat Unit, I-20133 Milan, Italy [2] Univ Granada, Ctr Invest Biomed CIBM, Dept Physiol, E-18071 Granada, Spain [3] CNR, Ist Ric Genet & Biomed, I-09042 Cagliari, Italy [4] UCL, Ctr Nephrol, London NW3 2PF, England [5] IRCCS Ist Neurol Carlo Besta, Mol Neurogenet Unit, I-20133 Milan, Italy [6] UCL, Inst Neurol, Dept Mol Neurosci, London WC1N 3BG, England [7] Med Univ Lubeck, Inst Neurogenet, D-23538 Lubeck, Germany [8] UCL Inst Neurol, Dept Clin Neurosci, London WC1N 3BG, England [9] Univ Tubingen, Hertie Inst Clin Brain Res, Dept Neurodegenerat Dis, D-72076 Tubingen, Germany [10] UCL Genet Inst, London WC1E 6BT, England [11] UCL, Dept Neurosci Physiol & Pharmacol, London WC1E 6BT, England [12] Cardiff Univ, Sch Med, Inst Psychol Med & Clin Neurosci, MRC Ctr Neuropsychiat Genet & Genom [13] Hosp Univ La Fe, Unidad Trastornos Movimiento, Valencia 46026, Spain [14]
发布时间 2018-09-20
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The American Journal of Human Genetics

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