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首页> IUBMB life> Functional effects of mutations identified in patients with multiminicore disease

Functional effects of mutations identified in patients with multiminicore disease

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第一作者： Zorzato F
作者： Zorzato F [1] ; Jungbluth H [2] ; Zhou HY [3] ; Muntoni F [4] ; Treves S [5]
作者单位： St Thomas Hosp, Dept Paediat Neurol, Evelina Childrens Hosp, London, England [1] Hammersmith Hosp, Imperial Coll, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London, England [2] Univ Basel Hosp, Dept Anaesthesia, CH-4031 Basel, Switzerland [3] Univ Ferrara, Dipartimento Med Sperimentale & Diagnost, I-44100 Ferrara, Italy [4] Univ Basel Hosp, Dept Res, CH-4031 Basel, Switzerland [5]
关键词 multi-minicore diseasecongenital myopathymutationsMULTI-MINICORE DISEASESELENOPROTEIN-N GENECENTRAL CORE DISEASEMUSCLE SARCOPLASMIC-RETICULUMCHANNEL RYANODINE RECEPTORRECESSIVE RYR1 MUTATIONSSKELETAL-MUSCLEMALIGNANT HYPERTHERMIACONGENITAL MYOPATHYMUSCULAR-DYSTROPHY
发布时间 2013-11-20
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IUBMB life

IUBMB life

2007年59卷1期

14-20页

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