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    首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> BRF1 BRF1 BRF1 mutations in a family with growth failure, markedly delayed bone age, and central nervous system anomalies

    BRF1 BRF1 BRF1 mutations in a family with growth failure, markedly delayed bone age, and central nervous system anomalies

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    作者： Jee Y.H. [1] ; Sowada N. [2] ; Markello T.C. [3] ; Rezvani I. [4] ; Borck G. ; Baron J.
    作者单位： Section on Growth and DevelopmentEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and [1] Institute of Human GeneticsUniversity of UlmUlm,Germany [2] Undiagnosed Diseases ProgramNational Human Genome Research Institute, National Institutes of [3] Section of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Department of PediatricsSt. Christopher's Hospital [4]
    关键词 BRF1delayed bone ageexome sequencingneurologic syndromesevere short stature
    发布时间 2019-01-13
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    Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

    Clinical Genetics

    2017年91卷5期

    739-747页

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