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    首页> European journal of pediatrics> Molecular and clinical profile of patients referred as Noonan or Noonan-like syndrome in Greece: a cohort of 86 patients

    Molecular and clinical profile of patients referred as Noonan or Noonan-like syndrome in Greece: a cohort of 86 patients

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    作者： Papadopoulos, George [1] ; Papadopoulou, Anna [2] ; Kosma, Konstantina [3] ; Papadimitriou, Anastasios ; Papaevangelou, Vassiliki ; Kanaka-Gantenbein, Christina ; Bountouvi, Evangelia ; Kitsiou-Tzeli, Sophia
    作者单位： National & Kapodistrian University of Athens,Univ Athens [1] Med Sch,Natl & Kapodistrian Univ Athens [2] Agia Sophia Childrens Hosp,Natl & Kapodistrian Univ Athens [3]
    关键词 Noonan syndromeRasopathiesPTPN11Ras/MAPK pathwayHeart defectsCraniofacial dysmorphismOF-FUNCTION MUTATIONSHETEROZYGOUS GERMLINE MUTATIONSRARE VARIANTSRIT1PHENOTYPEGENOTYPEKRASSPECTRUMGENES
    发布时间 2023-01-12
    提交
    • 浏览0
    European journal of pediatrics

    European journal of pediatrics

    2022年181卷10期

    3691-3700页

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