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Genotype-Phenotype Correlations Emerging from the Identification of Missense Mutations in MBTPS2

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作者单位: Service de Dermatologie et de Pédiatrie, H?pital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France [1] Universitaets-Hautklinik, Universitaet Muenster, Muenster, Germany [2] Service de Dermatologie, H?pital Necker - Enfants Malades, Paris, France [3] Freiburg University Medical Center, Institute of Human Genetics, Freiburg i. Br., Germany [4] Department of Dermatology, CHU of Bab-El-Oued, Algiers, Algeria [5] West Midlands Regional Genetic Service, Birmingham Women's Foundation Trust, Birmingham, United [6] Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, Netherlands [7] Praxis für Humangenetik-Altona, Hamburg, Germany [8] Unité de Génétique Médicale, Université Saint Joseph, Beirut, Lebanon [9] Children's Health System, Children's South, Birmingham, AL, United States [10] Universitaets-Hautklinik, Universitaetsklinikum Freiburg, Freiburg i. Br., Germany [11] Department of Medical Sciences, University Hospital, Uppsala University, Uppsala, Sweden [12] North Colombo Teaching Hospital, Ragama, Sri Lanka [13] Universitaets-Hautklinik, Philipps-Universitaet, Marburg, Germany [14] Institut fuer Humangenetik, Philipps-Universitaet, Marburg, Germany [15] Children's Hospital, UAB, Birmingham, AL, United States [16] Faculty of Medicine, University of Kelaniya, Ragama, Sri Lanka [17] Clinical Genetics, Guy's Hospital, London, United Kingdom [18] Service de Dermatologie, Saint Georges Hospital, Beirut, Lebanon [19]
发布时间 2013-11-20
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Human mutation

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