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首页> American journal of medical genetics, Part A> Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): Clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients

Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): Clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients

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第一作者： Lin,A.E.
作者： Lin,A.E. [1] ; Traum,A.Z. [2] ; Sahai,I. [3] ; Keppler-Noreuil,K. [4] ; Kukolich,M.K. [5] ; Adam,M.P. [6] ; Westra,S.J. [7] ; Arts,H.H.
作者单位： Medical Genetics, MassGeneral Hospital for Children, Boston, Massachusetts, United States [1] Clinical Genetics Service, Cook Children's Hospital, Fort Worth, Texas, United States [2] Genetics Disease Research Branch, Human Development Section, National Human Genome Research [3] Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands [4] Pediatric Nephrology Unit, Department of Pediatrics, MassGeneral Hospital for Children, Boston [5] Department of Radiology, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, United States [6] Division of Genetic Medicine, University of Washington, Seattle, Washington, United States [7]
关键词 Asphyxiating thoracic dystrophyCiliopathyCranioectodermal dysplasiaJeune syndromeSagittal craniosynostosisSensenbrenner syndromeShort rib-polydactyly syndromes
发布时间 2014-01-17
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  • 浏览3
American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2013年161A卷11期

2762-2776页

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