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首页> Muscle and Nerve> HOMOZYGOUS NONSENSE MUTATION IN SGCA IS A COMMON CAUSE OF LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY IN ASSIUT, EGYPT

HOMOZYGOUS NONSENSE MUTATION IN SGCA IS A COMMON CAUSE OF LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY IN ASSIUT, EGYPT

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第一作者： Reddy, Hemakumar M.
作者： Reddy, Hemakumar M. [1] ; Hamed, Sherifa A. [2] ; Lek, Monkol [3] ; Mitsuhashi, Satomi [4] ; Estrella, Elicia ; Jones, Michael D. ; Mahoney, Lane J. ; Duncan, Anna R. ; Cho, Kyung-Ah ; Macarthur, Daniel G. ; Kunkel, Louis M. ; Kang, Peter B.
作者单位： Massachusetts Gen Hosp, Analyt & Translat Genet Unit, Boston, MA 02114 USA [1] Assiut Univ Hosp, Dept Neurol & Psychiat, Assiut, Egypt [2] Univ Florida, Div Pediat Neurol, Coll Med, POB 100296, Gainesville, FL 32610 USA [3] Harvard Med Sch, Boston, MA USA [4]
关键词 founder effecthomozygosity mappinglimb-girdle muscular dystrophysarcoglycanopathywhole exome sequencing
发布时间 2017-04-06
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Muscle and Nerve

Muscle and Nerve

2016年54卷4期

690-695页

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