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Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing

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作者单位: CHU Bordeaux, Grp Hosp Pellegrin, Serv Genet Med, Batiment Ecole Sages Femmes,Pl Arnelie Raba Leon [1] Hop Armand Trousseau, AP HP, Dept Gastroenterol Pediat, F-75012 Paris, France [2] Univ Paris Sud, INSERM 1174, DHU Hepatinov,CHU Bicetre,AP HP, Pediat Hepatol & Liver Transplantat [3] Hop Robert Debre, AP HP, Dept Genet, F-75019 Paris, France [4] Hop Univ Strasbourg, Serv Genet Med, Strasbourg, France [5] Univ Montpellier I, Fac Med Montpellier Nimes, CHRU Montpellier, Dept Genet Med, Montpellier, France [6] Hosp Civils Lyon, Serv Genet, Lyon, France [7] Hop La Havre, Dept Genet, F-76600 Le Havre, France [8] Hop Jean Verdier, AP HP, Serv Histol Embryol & Cytogenet, Bondy, France [9] Ctr Hosp Reg Univ Brest, Serv Genet Med & Biol Reprod, F-29200 Brest, France [10] CHU La Reunion, Med Genet Unit, St Pierre, France [11] Bicetre Hosp, AP HP, Dept Genet, Le Kremlin Bicetre, France [12] CHU Purpan, Dept Genet, Toulouse, France [13] Grp Hosp Pitie Salpetriere, AP HP, Ctr Reference Deficiences Intellectuelles, Dept Genet, Paris [14] Amiens Univ Hosp, Dept Genet, Amiens, France [15] CHRU Orleans, Dept Genet, Orleans, France [16] CHU Rouen, Unite Genet Clin, 1 Rue Germont, F-76031 Rouen, France [17] Hop La Pitie Salpetriere, AP HP, Dept Genet, Paris, France [18] Univ Bourgogne Franche Comte, FHU TRANSLAD, Genet Dev Disorders, Inserm UMR GAD 1231, Dijon, France [19] CH Chambery, Serv Genet, F-38000 Chambery, France [20] CHU Dijon, Hop Enfants, Ctr Genet, F-21079 Dijon, France [21] CHU St Etienne, Hop Nord, Serv Genet Med, St Etienne, France [22] Univ Hosp Nancy, Dept Pediat, F-54000 Nancy, Vandoeuvre Les, France [23] CHRU Tours, Serv Genet, Tours, France [24] Ctr Etud Malformat Congenitales Auvergne, Dept Genet Med, Clermont Ferrand, France [25] CHU Lille, Hop Jeanne Flandre, Clin Genet Guy Fontaine, Lille, France [26]
发布时间 2019-12-14
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European journal of human genetics: EJHG

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