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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Evidence for disease penetrance relating to CNV size: Pelizaeus-Merzbacher disease and manifesting carriers with a familial 11 Mb duplication at Xq22

Evidence for disease penetrance relating to CNV size: Pelizaeus-Merzbacher disease and manifesting carriers with a familial 11 Mb duplication at Xq22

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作者： Carvalho,C.M.B. [1] ; Bartnik,M. ; Pehlivan,D. ; Fang,P. ; Shen,J. ; Lupski,J.R.
作者单位： Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States [1]
关键词 Complex rearrangementFoSTeSManifesting female carriersMicrohomology-mediated break-induced replicationPenetrancePLP1PMD
发布时间 2013-11-20
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2012年81卷6期

532-541页

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