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首页> The American Journal of Human Genetics> De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder (vol 100, pg 352, 2017)

De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder (vol 100, pg 352, 2017)

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第一作者： Kuery, Sebastien
作者： Kuery, Sebastien ; Besnard, Thomas ; Ebstein, Frederic ; Khan, Tahir N. ; Gambin, Tomasz ; Douglas, Jessica ; Bacino, Carlos A. ; Craigen, William J. ; Sanders, Stephan J. ; Lehmann, Andrea ; Latypova, Xenia ; Khan, Kamal ; Pacault, Mathilde ; Sacharow, Stephanie ; Glaser, Kimberly ; Bieth, Eric ; Perrin-Sabourin, Laurence ; Jacquemont, Marie-Line ; Cho, Megan T. ; Roeder, Elizabeth ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; Monaghan, Kristin G. ; Yuan, Bo ; Xia, Fan ; Simon, Sylvain ; Bonneau, Dominique ; Parent, Philippe ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Odent, Sylvie ; Toutain, Annick ; Pasquier, Laurent ; Barbouth, Deborah ; Shaw, Chad A. ; Patel, Ankita ; Smith, Janice L. ; Bi, Weimin ; Schmitt, Sebastien ; Deb, Wallid ; Nizon, Mathilde ; Mercier, Sandra ; Vincent, Marie ; Rooryck, Caroline ; Malan, Valerie ; Briceno, Ignacio ; Gomez, Alberto ; Nugent, Kimberly M. ; Gibson, James B. ; Cogne, Benjamin ; Lupski, James R. ; Stessman, Holly A. F. ; Eichler, Evan E. ; Retterer, Kyle ; Yang, Yaping ; Redon, Richard ; Katsanis, Nicholas ; Rosenfeld, Jill A. ; Kloetzel, Peter-Michael ; Golzio, Christelle ; Bezieau, Stephane ; Stankiewicz, Pawe ; Isidor, Bertrand
发布时间 2017-11-22
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The American Journal of Human Genetics

The American Journal of Human Genetics

2017年100卷4期

689-689页

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