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首页> Journal of inherited metabolic disease> Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl‐CoA transporter deficiency

Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl‐CoA transporter deficiency

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第一作者： Katarina ?iki?
作者： Katarina ?iki? [1] ; Tessa M. A. Peters [2] ; Eugenija Maru?i? [3] ; Ivana ?ulo ?agalj [4] ; Danijela Petkovi? Ramad?a [5] ; Tamara ?igman [6] ; Ksenija Fumi? [7] ; Esperanza Fernandez ; Kris Gevaert ; ?eljko Debeljak ; Ron A. Wevers ; Ivo Bari?
作者单位： Department of Pediatrics,University Hospital Center Zagreb [1] Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior,Radboud University [2] Department of Pediatrics,University Hospital Center Split [3] Department of Laboratory Diagnostics,University Hospital Centre Zagreb [4] VIB Center for Medical Biotechnology [5] Clinical Institute of Laboratory Diagnostics,University Hospital Osijek [6] Department of Laboratory Medicine, Translational Metabolic Laboratory,Radboud University Medical [7]
关键词 acetylated amino acidsacetyl‐CoA transporterbiomarkersceruloplasmincopperHuppke‐Brendel syndromeprotein acetylationSLC33A1 gene
发布时间 2023-02-04
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Journal of inherited metabolic disease

Journal of inherited metabolic disease

2022年45卷6期

1048-1058页

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