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Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review

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第一作者: Pavinato, Lisa
作者单位: Citta Salute & Sci Univ Hosp, Med Genet Unit, Turin, Italy [1] Osped Pediat Bambino Gesu, IRCCS, Genet & Rare Dis Res Div, Rome, Italy [2] Univ Turin, Sch Med, Dept Clin & Biol Sci, Turin, Italy [3] Icahn Sch Med Mt Sinai, Seaver Autism Ctr Res & Treatment, New York, NY 10029 USA [4] Univ Turin, Dept Med Sci, Via Santena 19, I-10126 Turin, Italy [5] Univ Sv Kiril I Metodij, Fac Med, Inst Immunobiol & Human Genet, Skopje, North Macedonia [6] Malpighi Univ Hosp, Polyclin St Orsola, Med Genet Unit, Bologna, Italy [7] Univ Bologna, Dept Med & Surg Sci, Bologna, Italy [8] Ist Super Sanita, Dept Oncol & Mol Med, Rome, Italy [9] ASL Citta Torino, Local Hlth Unit, Mental Hlth Dept, Adult Autism Ctr, Turin, Italy [10] Univ Pavia, Dept Mol Med, Pavia, Italy [11]
发布时间 2021-09-23
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American journal of medical genetics, Part A

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