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首页> The American Journal of Human Genetics> Homozygous Loss-of-Function Mutations in AP1B1, Encoding Beta-1 Subunit of Adaptor-Related Protein Complex 1, Cause MEDNIK-like Syndrome

Homozygous Loss-of-Function Mutations in AP1B1, Encoding Beta-1 Subunit of Adaptor-Related Protein Complex 1, Cause MEDNIK-like Syndrome

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第一作者： Alsaif, Hessa S.
作者： Alsaif, Hessa S. [1] ; Al-Owain, Mohammad [2] ; Barrios-Llerena, Martin E. [3] ; Gosadi, Ghada [4] ; Binamer, Yousef [5] ; Devadason, David [6] ; Ravenscroft, Jane [7] ; Suri, Mohnish ; Alkuraya, Fowzan S.
作者单位： King Abdullah Univ Sci & Technol, Prote & Mass Spectrometry Biosci Core Labs, Thuwal 23955, Saudi [1] Nottingham Univ Hosp, Nottingham Childrens Hosp, Queens Med Ctr, Dept Paediat Dermatol, Nottingham [2] Nottingham Univ Hosp, Nottingham Childrens Hosp, Queens Med Ctr, Dept Paediat Gastroenterol [3] Nottingham Univ Hosp, Clin Genet Serv, City Hosp Campus, Nottingham NG5 1PB, England [4] King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Dept Dermatol, Riyadh 11211, Saudi Arabia [5] King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Dept Genet, Riyadh 11211, Saudi Arabia [6] King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Dept Med Genet, Riyadh 11211, Saudi Arabia [7]
发布时间 2021-01-13
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The American Journal of Human Genetics

The American Journal of Human Genetics

2019年105卷5期

1016-1022页

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