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    首页> Vascular and endovascular surgery> A New COL3A1 Mutation in Ehlers-Danlos Syndrome Vascular Type With Different Phenotypes in the Same Family

    A New COL3A1 Mutation in Ehlers-Danlos Syndrome Vascular Type With Different Phenotypes in the Same Family

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    作者： Cortini, Francesca [1] ; Marinelli, Barbara [2] ; Romi, Silvia [3] ; Seresini, Agostino [4] ; Pesatori, Angela Cecilia ; Seia, Manuela ; Montano, Nicola ; Bassotti, Alessandra
    作者单位： IRCCS Ca Granda Fdn, Genet Lab, Milan, Italy [1] Univ Milan, Osped Maggiore, Fdn IRCCS Ca Granda, Dept Internal Med, I-20122 Milan, Italy [2] IRCCS Ca Granda Fdn, Reg Ctr Ehlers Danlos Syndrome, Milan, Italy [3] Univ Milan, IRCCS Ca Granda Fdn, Dept Clin Sci & Community Hlth, Milan, Italy [4]
    关键词 Ehlers-Danlos syndrome vascular typeCOL3A1 genenext-generation sequencingHaloplex target enrichmentpenetrancebioinformatics analysis
    发布时间 2018-01-11
    提交
    • 浏览2
    Vascular and endovascular surgery

    Vascular and endovascular surgery

    2017年51卷3期

    141-145页

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