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Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 10 affected individuals

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第一作者: Yap, Kai Lee
作者单位: Univ Exeter, Sch Med, Inst Biomed & Clin Sci, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England [1] Nicklaus Childrens Hosp, Pediat Endocrinol, Pediat Specialists Amer, Miami, FL USA [2] Harvard Med Sch, Boston Childrens Hosp, Div Genet & Genom, Boston, MA USA [3] Univ Chicago, Dept Human Genet, Genet Serv Lab, Chicago, IL 60637 USA [4] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [5] Our Ladys Childrens Hosp, Dublin, Ireland [6] Univ Illinois, Coll Med, Div Pediat Endocrinol, Peoria, IL 61656 USA [7] Cook Childrens Med Ctr, Ft Worth, TX USA [8] Univ Chicago Med, Dept Pediat & Med, Chicago, IL USA [9] Childrens Hosp Philadelphia, Dept Pediat, Div Endocrinol, Philadelphia, PA 19104 USA [10] Childrens Hosp Philadelphia, Dept Pediat, Div Human Genet, Philadelphia, PA 19104 USA [11] Texas Childrens Hosp, Pediat Diabet & Endocrinol, Houston, TX 77030 USA [12] Great Ormond St Hosp Sick Children, London, England [13]
发布时间 2019-11-16
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