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首页> Human mutation> An analysis of exome sequencing for diagnostic testing of the genes associated with muscle disease and spastic paraplegia

An analysis of exome sequencing for diagnostic testing of the genes associated with muscle disease and spastic paraplegia

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第一作者： Dias,C.
作者： Dias,C. [1] ; Sincan,M. [2] ; Cherukuri,P.F. [3] ; Rupps,R. [4] ; Huang,Y. [5] ; Briemberg,H. ; Selby,K. ; Mullikin,J.C. ; Markello,T.C. ; Adams,D.R. ; Gahl,W.A. ; Boerkoel,C.F.
作者单位： Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, University of British Columbia [1] NIH Intramural Sequencing Center, National Human Genome Research Institute, National Institutes of [2] NIH Undiagnosed Diseases Program and NHGRI, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United [3] Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada, Child and [4] Division of Neurology, Department of Medicine, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada [5]
关键词 CAPN3Clinical genetic testingExomeHSPLGMDNeuromuscular disorders
发布时间 2013-11-20
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Human mutation

Human mutation

2012年33卷4期

614-626页

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