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首页> Neurogenetics> Novel compound heterozygous variant of TOE1 results in a mild type of pontocerebellar hypoplasia type 7: an expansion of the clinical phenotype

Novel compound heterozygous variant of TOE1 results in a mild type of pontocerebellar hypoplasia type 7: an expansion of the clinical phenotype

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第一作者： Hongzhu,Chen
作者： Hongzhu,Chen [1] ; Niu,Li [2] ; Yufei,Xu [3] ; Guoqiang,Li ; Cui,Song ; Ru-en,Yao ; Tingting,Yu ; Jian,Wang ; Lin,Yang
作者单位： Department of Medical Genetics and Molecular Diagnostic Laboratory, Shanghai Children’s Medical [1] Department of Endocrinology and Genetic Metabolism Disease,Children’s Hospital of Chongqing Medical [2] Department of Clinical laboratory, Shanghai Children’s Medical Center,Shanghai Jiaotong University [3]
关键词 TOE1 genePontocerebellar hypoplasia type 7Novel compound variantSecond reportPhenotypic differences
发布时间 2023-01-07
提交
  • 浏览1
Neurogenetics

Neurogenetics

2022年23卷1期

11-17页

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