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A new missense mutation of calcium sensing receptor with isoleucine replaced by serine at codon 857 leading to type V Bartter syndrome

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作者： Chou, Kang-Ju ^[1] ; Hsu, Chih-Yang ; Huang, Chien-Wei ; Chen, Hsin-Jao ; Ou, Shih-Hsiang ; Chen, Chien-Liang ; Lee, Po-Tsang ; Fang, Hua-Chang

作者单位： Kaohsiung Vet Gen Hosp ^[1]

关键词 Calcium sensing receptor Bartter syndrome Metabolic alkalosis Hypokalemia Hypocalcemia ASSOCIATION DISORDERS CHANNEL REGION CELLS GENE

发布时间 2023-06-05

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Experimental Cell Research

2022年414卷1期

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