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Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder

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第一作者: Olahova, Monika
作者单位: Newcastle Univ, Inst Neurosci, Wellcome Ctr Mitochondrial Res, Newcastle Upon Tyne NE2 4HH, Tyne & [1] Pacific Northwest Natl Lab, Comp & Analyt Div, Natl Secur Directorate, Richland, WA 99352 USA [2] Stanford Univ, Dept Genet, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA [3] Oregon Hlth & Sci Univ, Dept Mol & Med Genet, Portland, OR 97239 USA [4] Univ Colorado Denver, Dept Pediat, Clin Genet & Metab, Aurora, CO 80045 USA [5] Baylor Coll Med, Howard Hughes Med Inst, Houston, TX 77030 USA [6] Stanford Hlth Care, Clin Genom Program, Stanford, CA USA [7] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [8] Stanford Univ, Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA 94305 USA [9] Pacific Northwest Natl Lab, Div Biol Sci, Earth & Biol Sci Directorate, Richland, WA 99352 USA [10] Paracelsus Med Univ, Dept Pediat, A-5020 Salzburg, Austria [11] Stanford Univ, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA [12] Guys & St Thomas NHS Fdn Trust, Clin Genet Unit, London SE1 9RT, England [13] Royal Victoria Infirm, Dept Neuroradiol, Newcastle Upon Tyne NE1 4LP, Tyne & Wear, England [14] Kings Coll London, Sch Basic & Med Biosci, Dept Med & Mol Genet, London SE1 9RT, England [15] Univ Manchester, Inst Human Dev, Manchester M13 9PL, Lancs, England [16] Stanford Univ, Dept Pediat, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA [17]
发布时间 2020-05-23
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The American Journal of Human Genetics

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