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Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability

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第一作者: Van Bergen, Nicole J.
作者单位: Royal Childrens Hosp, Murdoch Childrens Res Inst, Brain & Mitochondrial Res Grp, Melbourne, Vic [1] Childrens Hosp Westmead, TY Nelson Dept Neurol & Neurosurg, Sydney, NSW, Australia [2] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [3] Concordia Univ, Dept Biol, 7141 Sherbrooke St West Room SP-457-01, Montreal, PQ H4B 1R6, Canada [4] Univ Illinois, Dept Biochem & Mol Genet, Chicago, IL USA [5] Childrens Hosp Philadelphia CHOP, CAG, Philadelphia, PA USA [6] Kanuni Sultan Suleyman Training & Res Hosp, Dept Med Genet, TR-34303 Istanbul, Turkey [7] Childrens Hosp Westmead, Western Sydney Genet Program, Sydney, NSW, Australia [8] Naval Med Ctr San Diego, Dept Pediat, San Diego, CA 92134 USA [9] Baylor Coll Med, Dept Radiol, Houston, TX 77030 USA [10] Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA [11] Univ Alabama Birmingham, Dept Genet, Birmingham, AL USA [12]
发布时间 2022-10-11
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