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首页> Human Molecular Genetics> Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies

Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies

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第一作者： Malena Daich Varela
作者： Malena Daich Varela [1] ; James Bellingham ; Fabiana Motta ; Neringa Jurkute ; Jamie M. Ellingford ; Mathieu Quinodoz ; Kathryn Oprych ; Michael Niblock ; Lucas Janeschitz-Kriegl ; Karolina Kaminska ; Francesca Cancellieri ; Hendrik P.N. Scholl
作者单位： UCL Institute of Ophthalmology, London EC1V 9EL, UK [1]
发布时间 2023-05-25
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Human Molecular Genetics

Human Molecular Genetics

2023年32卷4期

595-607页

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