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Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome

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第一作者: Lin, Angela E.
作者单位: Childrens Hosp Philadelphia, Div Human Genet, Philadelphia, PA 19104 USA [1] Paris Descartes Univ Sorbonne Paris Cite, Necker Enfants Malad Hosp, Inst Imagine, INSERM Unit [2] Univ Virginia, Dept Pediat, Childrens Hosp, Div Cardiol, Charlottesville, VA USA [3] Harvard Med Sch, MassGen Hosp Children, Massachusetts Gen Hosp, Genet Unit, Boston, MA USA [4] Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Thorac Aort Ctr, Boston, MA USA [5] Univ Virginia, Dept Pediat, Childrens Hosp, Div Gastroenterol, Charlottesville, VA USA [6] Univ Mississippi, Med Ctr, Dept Pediat, Div Cardiol, Jackson, MS 39216 USA [7] Harvard Med Sch, Brigham & Womens Hosp, Div Genet, Boston, MA USA [8] Univ Virginia, Dept Pediat, Childrens Hosp, Div Genet, Charlottesville, VA USA [9] Childrens Hosp Philadelphia, Div Cardiol, 34th St & Civic Ctr Blvd, Philadelphia, PA 19104 USA [10] Univ Mississippi, Med Ctr, Dept Pediat, Div Med Genet, Jackson, MS 39216 USA [11]
发布时间 2017-04-06
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American journal of medical genetics, Part A

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