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首页> European journal of human genetics: EJHG> TRAPPC9-related autosomal recessive intellectual disability: Report of a new mutation and clinical phenotype

TRAPPC9-related autosomal recessive intellectual disability: Report of a new mutation and clinical phenotype

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第一作者： Marangi,G.
作者： Marangi,G. [1] ; Leuzzi,V. [2] ; Manti,F. [3] ; Lattante,S. ; Orteschi,D. ; Pecile,V. ; Neri,G. ; Zollino,M.
作者单位： Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Del Sacro Cuore, Largo Francesco Vito 1, Rome [1] Unità di Citogenetica, IRCCS 'Burlo Garofalo', Trieste, Italy [2] Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Università la Sapienza, Rome, Italy [3]
关键词 Autosomal recessive intellectual disabilityexome sequencingTRAPPC9
发布时间 2013-11-20
提交
  • 浏览3
European journal of human genetics: EJHG

European journal of human genetics

2013年21卷2期

229-232页

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