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    首页> Molecular genetics and metabolism> Biochemical and imaging parameters in acid sphingomyelinase deficiency: Potential utility as biomarkers

    Biochemical and imaging parameters in acid sphingomyelinase deficiency: Potential utility as biomarkers

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    作者： Eskes, Eline C. B. [1] ; Sjouke, Barbara [2] ; Vaz, Frederic M. [3] ; Goorden, Susan M. I. ; van Kuilenburg, Andre B. P. ; Aerts, Johannes M. F. G. ; Hollak, Carla E. M.
    作者单位： Leiden Univ, Leiden Inst Chem, Dept Med Biochem, Einsteinweg 55, NL-2333 CC Leiden, Netherlands [1] Univ Amsterdam, Dept Endocrinol & Metab, Amsterdam UMC, Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam [2] Univ Amsterdam, Dept Clin Chem, Lab Genet Metab Dis Gastroenterol & Metab, Amsterdam UMC [3]
    关键词 Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)Niemann-Pick disease type B (NPB)BiomarkersClinical endpointsBiochemical markersImaging parameters
    发布时间 2020-10-12
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    Molecular genetics and metabolism

    Molecular genetics and metabolism

    2020年130卷1期

    16-26页

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