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Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype

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作者单位: King Hassan II Univ, Ibn Rochd Hosp, Dept Pediat Infect Dis, Clin Immunol Unit, Casablanca, Morocco [1] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Radboud Ctr Infect Dis, Dept Internal Med, NL-6525 ED Nijmegen [2] Univ Zurich, Univ Childrens Hosp, Div Immunol, Zurich, Switzerland [3] NIAID, Lab Allerg Dis, NIH, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD 20892 USA [4] Univ Utrecht, Med Ctr, Dept Pediat Immunol Hematol & Infect Dis, Utrecht, Netherlands [5] Univ Munich, Dr von Hauner Childrens Hosp, Munich, Germany [6] Son Espases Univ Hosp, Dept Immunol, Palma de Mallorca, Spain [7] Necker Enfants Malades Hosp, AP HP, Dept Gen Pediat & Pediat Infect Dis, Paris, France [8] Children Hosp, Pediat Oncol & Hematol Unit, Vandoeuvre Les Nancy, France [9] Univ Tartu, Inst Biomed & Translat Med, Ulikooli 18, EE-50090 Tartu, Estonia [10] Rainbow Babies & Childrens Hosp, Case Med Ctr, Div Pediat Pulmonol Allergy Immunol & Sleep Med [11] Tokyo Med & Dent Univ, Dept Pediat & Dev Biol, Tokyo, Japan [12] Edgardo Rebagliati Martins Natl Hosp, Allergy & Immunol Div, Lima, Peru [13] NIAID, Lab Clin Infect Dis, NIH, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD 20892 USA [14] Istanbul Univ, Cerrahpasa Med Sch, Infect Dis Clin Immunol & Allergy Div, Dept Pediat, Istanbul [15] Juan Pedro Garrahan Natl Hosp Pediat, Immunol & Reumatholoy Dept, Buenos Aires, DF, Argentina [16] Paris Descartes Univ, Sorbonne Paris Cite, Inst Imagine, Paris, France [17] Rockefeller Univ, Rockefeller Branch, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, 1230 York Ave, New York [18] Tech Univ, UNIKA T, Inst Environm Med, Augsburg, Germany [19] Newcastle Univ, Inst Cellular Med, Primary Immunodeficiency Grp, Newcastle Upon Tyne NE1 7RU, Tyne [20] Univ Debrecen, Fac Med, Dept Infect Dis & Pediat Immunol, Debrecen, Hungary [21] Univ Valparaiso, Sch Med, Dept Preclin, Valparaiso, Chile [22] Meyer Childrens Hosp, Haifa, Israel [23] Robert Debre Hosp, AP HP, Pediat Hematol Oncol Unit, Paris, France [24] Univ Freiburg, Med Ctr, Ctr Chron Immunodeficiency, Hugstetter Str 55, D-79106 Freiburg, Germany [25] Necker Med Sch, Lab Human Genet Infect Dis, Necker Branch, INSERM,UMR1163, Paris, France [26] Leuven Univ Hosp, Dept Pediat, Leuven, Belgium [27] Manipal Univ, Kasturba Med Coll, Dept Med Genet, Manipal, India [28] Hiroshima Univ, Grad Sch Biomed & Hlth Sci, Dept Pediat, Hiroshima, Japan [29]
发布时间 2017-04-06
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Blood: The Journal of the American Society of Hematology

Blood

2016年127卷25期

3154-3164页

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