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首页> Molecular genetics and metabolism> Incidence and carrier frequency of Sandhoff disease in Saskatchewan determined using a novel substrate with detection by tandem mass spectrometry and molecular genetic analysis

Incidence and carrier frequency of Sandhoff disease in Saskatchewan determined using a novel substrate with detection by tandem mass spectrometry and molecular genetic analysis

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第一作者： Fitterer,B.
作者： Fitterer,B. [1] ; Hall,P. [2] ; Antonishyn,N. ; Desikan,R. ; Gelb,M. ; Lehotay,D.
作者单位： Molecular Diagnostics, Saskatchewan Disease Control Laboratory, 5 Research Drive, Regina, SK S4S [1] Department of Chemistry, University of Washington, Campus Box 351700, Seattle, WA 98195, United [2]
关键词 GangliosidosisGM2HEXBHexosaminidaseSandhoffTay-Sachs
发布时间 2014-06-29
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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

2014年111卷3期

382-389页

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