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首页> Neuropediatrics> Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: Novel pathogenic mutations in thymidine phosphorylase gene in two Italian brothers

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: Novel pathogenic mutations in thymidine phosphorylase gene in two Italian brothers

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第一作者： Libernini,L.
作者： Libernini,L. [1] ; Lupis,C. [2] ; Mastrangelo,M. [3] ; Carrozzo,R. [4] ; Santorelli,F.M. ; Inghilleri,M. ; Leuzzi,V.
作者单位： Department of Molecular Medicine for Neurodegenerative Disease, Stella Maris Foundation, Pisa, Italy [1] Department of Neurology, La Sapienza-University of Rome, Rome, Italy [2] Division of Molecular Medicine, Bambino Gesù Children Hospital, Rome, Italy [3] Division of Pediatric Neurology, Department of Paediatrics, Child Neurology and Psychiatry, La [4]
关键词 childrenmitochondrial diseasesmitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathythymidine phosphorylase
发布时间 2013-11-20
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Neuropediatrics

Neuropediatrics

2012年43卷4期

201-208页

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