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首页> Clinical dysmorphology> TRPS1 codon 952 constitutes a mutational hot spot in trichorhinophalangeal syndrome type I and could be associated with intellectual disability

TRPS1 codon 952 constitutes a mutational hot spot in trichorhinophalangeal syndrome type I and could be associated with intellectual disability

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第一作者： Sidler,J.A.
作者： Sidler,J.A. [1] ; Filges,I. [2] ; Boesch,N. [3] ; Ramelli,G.P. [4] ; R?thlisberger,B. ; Huber,A.R. ; Tercanli,S. ; Bronz,L. ; Miny,P. ; Heinimann,K.
作者单位： Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital Basel, Basel, Switzerland [1] University Children's Hospital Basel, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel [2] Department of Pediatrics, Mendrisio and Bellinzona Hospitals, Bellinzona, Switzerland [3] Center of Laboratory Medicine, Cantonal Hospital, Aarau, Switzerland [4]
发布时间 2013-11-20
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Clinical dysmorphology

Clinical dysmorphology

2012年21卷2期

87-90页

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