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首页> Molecular genetics and metabolism> Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: Effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown function

Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: Effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown function

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第一作者： Díez-Fernández,C.
作者： Díez-Fernández,C. [1] ; Hu,L. [2] ; Cervera,J. [3] ; H?berle,J. ; Rubio,V.
作者单位： University Children's Hospital, Zurich and Children's Research Center, Zurich, Switzerland [1] Instituto de Biomedicina de Valencia of the CSIC, Valencia, Spain, Group 739 of the Centro de [2] Instituto de Biomedicina de Valencia of the CSIC, Valencia, Spain [3]
关键词 CPS 1 structureCPS1 deficiencyHyperammonemiaInborn errorsSite-directed mutagenesisUrea cycle diseases
发布时间 2014-09-04
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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

2014年112卷2期

123-132页

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