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PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia

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第一作者: Jobling, Rebekah K.
作者单位: Univ Toronto, Hosp Sick Children, Div Neuroradiol, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [1] Univ Paris 06, Univ Paris 04, UM 75, ICM, F-75013 Paris, France [2] McGill Univ, Montreal Neurol Inst, Montreal, PQ, Canada [3] Mayo Clin, Dept Paediat & Adolescent Med, Rochester, MN USA [4] Univ Toronto, Hosp Sick Children, Div Clin & Metab Genet, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [5] Hosp Sick Children, Ctr Appl Genom, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [6] Univ Paris 06, Grp Hosp Pitie Salpetriere, APHP, Dept Genet,Unite Genet Clin, Paris, France [7] London Hlth Sci Ctr, Dept Pediat, Med Genet Program, London, ON, Canada [8] INSERM, UMR S 910, F-13385 Marseille, France [9] Univ St Joseph, Fac Med, Unite Genet Med, Beirut, Lebanon [10]
发布时间 2017-04-05
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Brain: A journal of neurology

Brain

2015年138卷6期

1505-1517页

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