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Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature

广告
作者: Rots, Dmitrijs [1] ; Chater-Diehl, Eric [2] ; Dingemans, Alexander J. M. [3] ; Goodman, Sarah J. [4] ; Siu, Michelle T. [5] ; Cytrynbaum, Cheryl [6] ; Choufani, Sanaa [7] ; Hoang, Ny [8] ; Walker, Susan [9] ; Awamleh, Zain [10] ; Charkow, Joshua [11] ; Meyn, Stephen [12] ; Pfundt, Rolph [13] ; Rinne, Tuula [14] ; Gardeitchik, Thatjana [15] ; de Vries, Bert B. A. [16] ; Deden, A. Chantal [17] ; Leenders, Erika [18] ; Kwint, Michael [19] ; Stumpel, Constance T. R. M. [20] ; Stevens, Servi J. C. [21] ; Vermeulen, Jeroen R. [22] ; van Harssel, Jeske V. T. [23] ; Bosch, Danielle G. M. [24] ; van Gassen, Koen L., I [25] ; van Binsbergen, Ellen [26] ; de Geus, Christa M. [27] ; Brackel, Hein [28] ; Hempel, Maja [29] ; Lessel, Davor [30] ; Denecke, Jonas [31] ; Slavotinek, Anne [32] ; Strober, Jonathan [33] ; Crunk, Amy [34] ; Folk, Leandra [35] ; Wentzensen, Ingrid M. [36] ; Yang, Hui ; Zou, Fanggeng ; Millan, Francisca ; Person, Richard ; Xie, Yili ; Liu, Shuxi ; Ousager, Lilian B. ; Larsen, Martin ; Schultz-Rogers, Laura ; Morava, Eva ; Klee, Eric W. ; Berry, Ian R. ; Campbell, Jennifer ; Lindstrom, Kristin ; Pruniski, Brianna ; Neumeyer, Ann M. ; Radley, Jessica A. ; Phornphutkul, Chanika ; Schmidt, Berkley ; Wilson, William G. ; Ounap, Katrin ; Reinson, Karit ; Pajusalu, Sander ; van Haeringen, Arie ; Ruivenkamp, Claudia ; Cuperus, Roos ; Santos-Simarro, Fernando ; Palomares-Bralo, Maria ; Pacio-Miguez, Marta ; Ritter, Alyssa ; Bhoj, Elizabeth ; Tonne, Elin ; Tveten, Kristian ; Cappuccio, Gerarda ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Rowe, Leah ; Bunn, Jason ; Saenz, Margarita ; Platzer, Konrad ; Mertens, Mareike ; Caluseriu, Oana ; Nowaczyk, Malgorzata J. M. ; Cohn, Ronald D. ; Kannu, Peter ; Alkhunaizi, Ebba ; Chitayat, David ; Scherer, Stephen W. ; Brunner, Han G. ; Vissers, Lisenka E. L. M. ; Kleefstra, Tjitske ; Koolen, David A. ; Weksberg, Rosanna
作者单位: Sch Med,Univ Virginia [1] Dept Clin Genet,Tartu Univ Hosp [2] Dept Clin Genet,Leiden Univ [3] Dept Paediat,Juliana Childrens Hosp HAGA [4] Inst Genet Med & Mol INGEMM,Hosp Univ La Paz [5] Div Human Genet,Childrens Hosp Philadelphia [6] Dept Med Genet,Oslo Univ Hosp [7] Dept Med Genet,Telemark Hosp Trust [8] Dept Translat Med,Univ Naples Federico II [9] Sch Med,Univ Colorado [10] Inst Human Genet,Univ Leipzig [11] Dept Med Genet,Univ Alberta [12] Dept Pathol & Mol Med,McMaster Univ [13] Res Inst Genet & Genome Biol,Hosp Sick Children [14] Genet Program,North York Gen Hosp [15] Div Clin & Metab Genet,Hosp Sick Children [16] Med Ctr,Radboud Univ Nijmegen [17] Dept Clin Genet,Maastricht Univ [18] Med Ctr,Maastricht Univ [19] Dept Genet,Univ Med Ctr [20] Univ Med Ctr Groningen,Univ Groningen [21] Catharina Hosp [22] Inst Human Genet,Univ Med Ctr Hamburg Eppendorf [23] Dept Pediat,Univ Med Ctr Hamburg Eppendorf [24] Div Genet,UCSF [25] Div Child Neurol,UCSF [26] GeneDx [27] Dept Clin Genet,Odense Univ Hosp [28] Dept Clin Genom,Mayo Clin [29] Dept Hlth Sci Res,Mayo Clin [30] Yorkshire & North East Genom Lab Hub Cent Lab [31] Dept Clin Genet,Chapel Allerton Hosp [32] Phoenix Childrens Hosp [33] Massachusetts Gen Hosp Children,Harvard Med Sch [34] Birmingham Womens & Childrens Hosp NHS Fdn Trust [35] Warren Alpert Med Sch,Brown Univ [36]
发布时间 2022-10-29
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