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Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in two siblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes.

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第一作者： Rake JP

作者： Rake JP ^[1] ; ten-Berge AM ^[2] ; Visser G ; Verlind E ; Niezen-Koning KE ; Buys CH ; Smit GP ; Scheffer H

作者单位： lants.ox.ac.uk ^[1] Department of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, The Netherlands. J.P.Rake@bkk.azg.nl ^[2]

关键词 Frameshift Mutation Glucose-6-Phosphatase Glycogen Storage Disease 移码突变葡糖-6-磷酸酶糖原累积病

发布时间 2013-11-20

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Human mutation

2000年15卷4期

381-0页

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