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Expanding the phenotypic spectrum of Succinyl-CoA ligase deficiency through functional validation of a new SUCLG1 variant

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第一作者： Donti, Taraka R.

作者： Donti, Taraka R. ^[1] ; Masand, Ruchi ; Scott, Daryl A. ; Craigen, William J. ; Graham, Brett H.

作者单位： Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, One Baylor Plaza,MS BCM225, Houston, TX 77030 USA ^[1]

关键词 Mitochondria Mitochondrial DNA depletion TCA cycle Succinyl-CoA synthetase Methylmalonic aciduria

发布时间 2017-09-26

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Molecular genetics and metabolism

2016年119卷1/2期

68-74页

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